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新加坡娱乐平台:港大深院发现罕见新致病基因 可致免疫缺陷

时间:2017/12/20 15:17:14  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要:图:医生团队在港大深圳医院实验室查看基因测序情况/大公报记者石华摄星岛环球网消息:据大公网报道,18日,香港大学深圳医院对外宣布,该院儿童风湿免疫专科团队历经一年多,终于明确两名患者有自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病,这是一种罕见的原发性免疫缺陷病,也是在全球首次发现了一种该病新...

新加坡娱乐平台:港大深院发现罕见新致病基因_可致免疫缺陷

图:医生团队在港大深圳医院实验室查看基因测序情况/大公报记者石华摄

星岛环球网消息:据大公网报道,18日,香港大学深圳医院对外宣布,该院儿童风湿免疫专科团队历经一年多,终于明确两名患者有自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病,这是一种罕见的原发性免疫缺陷病,也是在全球首次发现了一种该病新的致病基因。相关研究成果已于2017年11月发表在国际顶尖的临床免疫学杂志上。

今年10岁的杨某和5岁的亲弟,与同龄人不同,他们大部分时间是在医院度过的。反覆肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大,使得他们成为医院住院部的“常客”。姐弟俩更是好几次住进了医院的重症监护室,有一次,姐弟俩更几乎同时被医生下达了病危通知书。

全球首次发现 致免疫缺陷

2014年1月,患者家长带着杨某第一次来到港大深圳医院儿科门诊就诊,经过医疗组反覆的病例研究,考虑临床诊断为“自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病”。这种病非常罕见,在全球仅报道数百例,但有约三分之一无明确的基因诊断。

港大深圳医院儿科为姐弟俩提供了全基因组测序,通过专业的生物信息学分析,在2015年年中,医生团队终于从基因层面精准诊断:姐弟俩都具有RASGRP1基因突变,正是这个突变,导致姐弟俩患病。这是全球首次发现自身免疫淋巴细胞增生综合症样疾病致病基因,医生团队又用了一年多进行科学研究、功能试验,对基因检测结果进行了验证。最终,研究成果在2017年11月中旬发表在国际临床免疫学顶尖的《过敏与临床免疫学杂志》上。


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